Doença de Pompe

Essa doença é muito grave, pois ela ataca, principalmente os pulmões, no caso a respiração e o fígado. A Doença de Pompe é proveniente dos tecidos e ataca os músculos, uma doença genética. Quer saber mais sobre essa doença? Então leia o artigo completo.

O que é a doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma má formação no metabolismo, conhecida como uma doença genética, sua transmissão se dá através dos genes, uma mutação autossômica recessiva. Ou seja a doença é passada de pais para filhos, eles já nascem com pré-disposição da doença.

Essa é uma doença grave com difícil diagnóstico, segundo estudos estima-se que a doença afete entre 5.000 e 10.000 pessoas em todo o mundo. Como é uma doença genética e está presente desde o nascimento, ela pode se apresentar em qualquer momento da vida do paciente.

Quando a doença se apresenta nos pacientes?

A Pompe pode se apresentar em várias fases da vida das pessoas, seja infantil, juvenil ou adulta e é através dessas faixas etárias que ela se classifica. Quando a doença se manifesta a pessoa começa a sentir fraqueza muscular que vai aumentando gradativamente afetando o coração. Quando a doença afeta crianças antes dos dois anos de idade ela é fatal.

Quais são os sintomas da doença de Pompe?

Os sintomas da doença de Pompe se apresentam de maneiras diferentes de acordo com cada faixa etária, veja:

– Na fase infantil apresenta fraqueza nos músculos, não consegue respirar direito, o fígado e o coração ficam de tamanho maior, apresentam problemas psicomotores. Mas o maior problema é o respiratório que pode levar a criança à morte;

– Na fase adulta os sintomas não são tão fortes e começam por dificuldade para caminhar, sentem fraqueza nas pernas, não consegue subir escadas, ao ponte de ficar com a musculatura totalmente atrofiada. Além desses sintomas o paciente tem o fígado aumentado e apresenta dificuldades ao engolir;

– Na fase juvenil os sintomas variam, podem acontecer como na forma infantil, bem como na forma adulta.

Os sintomas se apresentam por conta da fraqueza muscular que toma conta de todo o corpo do paciente, pois é uma doença de degeneração muscular.

Existe tratamento para a doença de Pompe?

As pessoas que apresentam os sintomas da doença de Pompe devem procurar um médico especialista, no caso um geneticista para tratar através da Terapia de Reposição Enzimática (TER), como também deverá procurar um fonoaudiólogo para ajudar na fala e um fisioterapeuta. Graças aos estudos avançados da medicina, hoje os pacientes que desenvolvem a doença podem contar com o tratamento que ajudou a aumentar a expectativa de vida.

Com o tratamento é possível obter melhora considerável no coração e no esqueleto permitindo assim que o paciente viva melhor. Porém para obter essa melhora é preciso detectar a doença de maneira precoce, já na fase neonatal.

Se você tem alguém na família que desenvolveu essa doença, fique atento, pois o diagnóstico precoce é a melhor forma de tratamento.

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