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Distrofia Muscular de Duchenne – Causas, sintomas e tratamentos

A Distrofia Muscular de Duchenne: é uma doença genética que faz parte do grupo de enfermidades distróficas musculares. É considerada degenerativa e incapacitante, uma vez que ela se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade muscular.

Causas da distrofia muscular de Duchenne

A distrofia de Duchenne é causada devido a uma deficiência genética, onde o gene afetado é recessivo e ligado ao cromossomo X. Isso produz uma mutação do gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para os músculos e vital para a manutenção da estrutura de células musculares.

A doença atinge apenas os homens. Embora os genes femininos sejam os portadores, a mulher é assintomática. Ela não sofrerá com a doença, enquanto qualquer homem que contenha essa anomalia no cromossomo X sofrerá com o problema.

É estimado que, de 20 a 30 crianças do sexo masculino são afetados pela distrofia. Entre esses novos casos, dois terços são herdados simultaneamente por pai e mãe, enquanto um terço é originada de novas mutações. 

Bate papo sobre Distrofia Muscular de Duchenne com Thiara Palmieri 

A Sonia, mãe do Guilherme convive com a Distrofia Muscular de Duchenne há 13 anos. No EXPERIÊNCIAS COMPARTILHADAS de hoje, um bate papo sobre essa mutação no cromossomo que causa sequelas, até o momento, irreparáveis. Conheçam uma mulher forte, que usou da deficiência do filho para ajudar outras famílias através de uma ONG. Conheçam um pouco mais sobre o trabalho de Thiara Palmieri.

Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

Nos primeiros meses de vida, exames de sangue para análise de DNA pode permitir o diagnóstico em aproximadamente 70% dos casos ao detectar níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase). Já em outras situações o diagnóstico é feito mediante biópsia do músculo para identificar a proteína que está ausente.

Sintomas da distrofia Muscular de Duchenne

A criança nasce normal, e pouco é notado até que comece a fase na qual ela começa a dar os primeiros passos. Nesse período ela demorará um pouco a andar, caindo muito entre a idade de 2 a 4 anos. Já por volta dos 7 ela deixa de correr e subir escadas, enquanto aos 12 ela perde a capacidade de andar uma vez que acontece a escoliose (quadro de curvatura na coluna vertebral) e que deixa a maioria das crianças afetadas pela distrofia limitada ao uso de cadeira de rodas.

Os músculos aumentam de tamanho, porém seu tecido torna-se mais fraco com o passar do tempo. Isso faz com que elas tenham um andar considerado oscilante, com quedas frequentes, dificuldades em se colocar de pé e também na subida de escadas. Outros sintomas associados são lesões em volta das articulações dos braços e pernas, fazendo com que não possam esticar cotovelos e joelhos.

Distrofia Muscular de Duchenne

Além disso, 90% das crianças com a distrofia muscular de Duchenne também podem apresentar aumento de tamanho e debilidade do músculo cardíaco. Pneumonias e outras doenças também são mais frequentes devido a debilidade da saúde em geral.

Tratamento da distrofia muscular de Duchenne:

Sendo uma doença genética, não existe uma cura para a distrofia muscular de Duchenne. Por hora, a esperança desses pacientes está no potencial das células-tronco embrionárias, que teriam poder para formar os tecidos e substituir o músculo que está passando pela degeneração.

Enquanto isso não ocorre, o negócio é não desanimar: tratamentos como fisioterapia, hidroterapia e exercícios físicos assistidos são considerados vitais para prevenir lesões musculares permanentes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O tratamento precoce com uso de corticoides também são úteis para ajudar a diminuir o processo de inflamação do músculo, assim como uso de aparelhos BipPAP de ventilação assistida para deixá-los mais confortáveis e controlar a evolução da doença.

Aulas de arte, computação e o atendimento de outros interesses da criança também ajudam e muito para melhorar a qualidade de vida. Invista!

Sobre Danubia Schneider

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2 comentários

  1. Maisa Gabriela Ferreira

    Bom dia sento muita dores nos ombros panturilha juelho na região do pescoço o braço direito não aguento né mexer quadril também

  2. Eliane Martins

    Tenho uma cicatriz no rosto devido um inchaço ficou um buraco tenho desde nove anos não sou infeliz por causa disso mais se eu pudesse faria uma cirurgia ok não sou infeliz por causa disso mais se eu pudesse faria uma cirurgia ok bom dia e feliz Páscoa para vocês

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