Distrofia Muscular de Duchenne – Causas, sintomas e tratamentos

A Distrofia Muscular de Duchenne: é uma doença genética que faz parte do grupo de enfermidades distróficas musculares. É considerada degenerativa e incapacitante, uma vez que ela se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade muscular.

Causas da distrofia muscular de Duchenne

A distrofia de Duchenne é causada devido a uma deficiência genética, onde o gene afetado é recessivo e ligado ao cromossomo X. Isso produz uma mutação do gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para os músculos e vital para a manutenção da estrutura de células musculares.

A doença atinge apenas os homens. Embora os genes femininos sejam os portadores, a mulher é assintomática. Ela não sofrerá com a doença, enquanto qualquer homem que contenha essa anomalia no cromossomo X sofrerá com o problema.

É estimado que, de 20 a 30 crianças do sexo masculino são afetados pela distrofia. Entre esses novos casos, dois terços são herdados simultaneamente por pai e mãe, enquanto um terço é originada de novas mutações. 

Bate papo sobre Distrofia Muscular de Duchenne com Thiara Palmieri 

A Sonia, mãe do Guilherme convive com a Distrofia Muscular de Duchenne há 13 anos. No EXPERIÊNCIAS COMPARTILHADAS de hoje, um bate papo sobre essa mutação no cromossomo que causa sequelas, até o momento, irreparáveis. Conheçam uma mulher forte, que usou da deficiência do filho para ajudar outras famílias através de uma ONG. Conheçam um pouco mais sobre o trabalho de Thiara Palmieri.

Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

Nos primeiros meses de vida, exames de sangue para análise de DNA pode permitir o diagnóstico em aproximadamente 70% dos casos ao detectar níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase). Já em outras situações o diagnóstico é feito mediante biópsia do músculo para identificar a proteína que está ausente.

Sintomas da distrofia Muscular de Duchenne

A criança nasce normal, e pouco é notado até que comece a fase na qual ela começa a dar os primeiros passos. Nesse período ela demorará um pouco a andar, caindo muito entre a idade de 2 a 4 anos. Já por volta dos 7 ela deixa de correr e subir escadas, enquanto aos 12 ela perde a capacidade de andar uma vez que acontece a escoliose (quadro de curvatura na coluna vertebral) e que deixa a maioria das crianças afetadas pela distrofia limitada ao uso de cadeira de rodas.

Os músculos aumentam de tamanho, porém seu tecido torna-se mais fraco com o passar do tempo. Isso faz com que elas tenham um andar considerado oscilante, com quedas frequentes, dificuldades em se colocar de pé e também na subida de escadas. Outros sintomas associados são lesões em volta das articulações dos braços e pernas, fazendo com que não possam esticar cotovelos e joelhos.

Além disso, 90% das crianças com a distrofia muscular de Duchenne também podem apresentar aumento de tamanho e debilidade do músculo cardíaco. Pneumonias e outras doenças também são mais frequentes devido a debilidade da saúde em geral.

Tratamento da distrofia muscular de Duchenne:

Sendo uma doença genética, não existe uma cura para a distrofia muscular de Duchenne. Por hora, a esperança desses pacientes está no potencial das células-tronco embrionárias, que teriam poder para formar os tecidos e substituir o músculo que está passando pela degeneração.

Enquanto isso não ocorre, o negócio é não desanimar: tratamentos como fisioterapia, hidroterapia e exercícios físicos assistidos são considerados vitais para prevenir lesões musculares permanentes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O tratamento precoce com uso de corticoides também são úteis para ajudar a diminuir o processo de inflamação do músculo, assim como uso de aparelhos BipPAP de ventilação assistida para deixá-los mais confortáveis e controlar a evolução da doença.

Aulas de arte, computação e o atendimento de outros interesses da criança também ajudam e muito para melhorar a qualidade de vida. Invista!